Standardowe badanie WES u dzieci – najczęstsze wskazania i przebieg
Współczesna diagnostyka genetyczna coraz częściej staje się ważnym elementem opieki nad dzieckiem, zwłaszcza wtedy, gdy objawy są niejednoznaczne, dotyczą wielu układów lub utrzymują się mimo licznych konsultacji. Jednym z najbardziej przydatnych narzędzi jest WES badanie standardowe, które pozwala przeanalizować część genomu odpowiedzialną za większość poznanych chorób genetycznych. Dzięki temu możliwe jest szybsze ustalenie przyczyny problemów…